Užitočné tipy

Liečba syndrómuperzie v Izraeli

DVA PRÍPAD SYNDÓZY ACERU

Gross T.A., Shatskaya E.E., Yakubovsky G.I., Fedotova M.V.

GBU RO „Regionálne klinické perinatálne centrum“ Ryazan

Prezentujeme klinické pozorovanie dvoch prípadov Aperovho syndrómu u dvoch dievčat (narodených 23. júla 10) a narodených 12. marca 12). Diagnóza sa u obidvoch detí uskutočnila v prvý deň života podľa charakteristických klinických príznakov: kraniosynostózy, hypoplazie strednej časti tváre, symetrickej syndrómie rúk a nôh so zapojením od 2. do 4. a čiastočne piateho prsta. Deti narodené od mladých rodičov: matky vo veku 25 a 32 rokov, otcovia vo veku 26 a 35 rokov. Obidve deti z tretieho tehotenstva, v obidvoch prípadoch, boli tehotenstvo komplikované hrozbou prerušenia, chronickou fetoplacentálnou nedostatočnosťou, prenesenou ARVI. V prvom prípade neboli vrodené malformácie zistené in utero. Pri druhom pozorovaní boli počas ultrazvukového vyšetrenia po dobu 27 až 28 týždňov odhalené hypertelorizmus, vyhladený profil tváre a neobvyklý tvar hlavy plodu. Opakované ultrazvukové vyšetrenie po dobu 34 týždňov odhalilo syndakticky ruky. Obe dievčatá od druhého naliehavého normálneho narodenia. Prvé dieťa sa narodilo s telesnou hmotnosťou 3980 g, výška - 59 cm, druhé - 3310 g, výška 53 cm. V prvých dňoch života bol stav detí vážny. Respiračné zlyhanie bolo zaznamenané v súvislosti s úzkym, čiastočným predsieňom nosových pasáží choanas, ťažkým kŕmením v dôsledku rozštiepeného patra. Pri vyšetrení, akrocytách, nezrovnalostiach lebečných stehov s veľkým fontanelom do 5 x 5 cm, výrazných exoftalmoch, vyčnievajúcich nadočnicových oblúkoch, krátkeho nosa so splošteným chrbtom a potopeným nosom, veľkých defektov tvrdého a mäkkého podnebia u iného dievčaťa a izolovaného mäkkého podnebia vady u iného , Prvé dieťa malo syndakticky prsty a chodidlá druhého typu. Druhé dieťa má syndikát prstov prvého typu a chodidiel tretieho typu. Uskutočnila sa molekulárno-genetická štúdia jednej z dievčat na prítomnosť najčastejších mutácií S252N a P253R v géne FCFR 2. Mutácia P253R sa našla v heterozygotnom stave, čo potvrdilo diagnózu Aperovho syndrómu.

Obe dievčatá sú v súčasnosti vychované v sirotinci. Psychomotorický a rečový vývoj prvého dieťaťa zodpovedá 10 mesiacom. Dievča sa pripravuje na chirurgickú korekciu kraniosynontózy a syndakticky na ruky a nohy. Psychomotorický vývoj druhého dieťaťa zodpovedá 1 mesiacu života.

Príčiny Apertovho syndrómu

Príčinou Apertovho syndrómu je zriedkavá mutácia v géne, ktorá reguluje proces kostnej fúzie v určitom štádiu vývoja dieťaťa. Mutácia je vo svojej podstate náhodná (náhodná), jej frekvencia je približne 1 prípad na 65 000 novorodencov.

V dôsledku genetického defektu je tvorba kosti narušená. Najmä u novorodencov s Apertovým syndrómom sa pozoruje predčasné uzavretie pozdĺžnych a priečnych stehov lebky a fúzia jej kostí, kraniosynostóza. Na pozadí pokračujúceho rastu mozgu dochádza k lebečnej deformite mozgovej aj tvárovej časti.

Ďalším bežným prejavom Apertovho syndrómu je syndakticky - fúzia kostí prstov horných alebo dolných končatín. Významná časť detí s Apertovým syndrómom má tiež rôzne abnormality vo vývoji kardiovaskulárneho systému, gastrointestinálneho traktu a močových ciest.

Najtypickejšie príznaky Apertovho syndrómu:

  • Podlhovastý tvar lebky (tvar veže), vysoké konvexné čelo
  • Zväčšenie vzdialenosti medzi očnými buľvami
  • Exophthalmos (vyčnievanie očí)
  • Ptóza alebo lagophthalmos (visiace alebo nezatváracie viečka)
  • Plochý alebo konkávny tvar časti tváre lebky
  • Pokles intelektuálneho rozvoja (nie vždy)
  • Nočná apnoe: Dýchavičnosť a zastavenie dýchania počas spánku
  • Opakujúce sa infekcie orgánov ORL: zápal stredného ucha, sínusitída
  • Strata sluchu

Metódy liečby syndrómu apertu v nemocnici Safra

Radikálna liečba Apertovho syndrómu v súčasnosti neexistuje. Symptomatická liečba spočíva predovšetkým v kranioplastike - operácii, pri ktorej sa mení tvar lebky a zväčšuje sa jej objem.

Etapy chirurgickej liečby Apertovho syndrómu:

  • Prestavba kranioplastiky. Počas operácie sú fúzované kosti lebky odpojené av prípade potreby sú čiastočne premiestnené. Tento postup sa vykonáva v čase, keď dieťa dosiahne 6-8 mesiacov. V dôsledku toho sa obnoví pohyblivosť lebečných kostí, čo mozgu umožňuje ďalší rast a eliminuje príčinu intrakraniálnej hypertenzie.
  • Plastická chirurgia tváre. Chirurg koriguje deformácie zygomatických kostí a kostí hornej čeľuste, vytvára anatomicky správny (konvexný) tvar tváre. Operácia sa vykonáva vo veku 4 až 12 rokov. V budúcnosti - najmä ak bol prvý plastický chirurgický zákrok vykonaný v ranom veku - môže byť potrebný ďalší nápravný zásah. Plastická chirurgia tváre zlepšuje nielen vzhľad, ale tiež pomáha normalizovať dýchací proces, čo je často ťažké kvôli deformácii hornej čeľuste.
  • Korekcia očného hypertelorizmu - zväčšená vzdialenosť medzi očnými bulvami v dôsledku rozšírenia koreňa nosa. Paralelne sa môže uskutočniť ďalšie predĺženie hornej čeľuste a korekcia tvaru spodnej čeľuste.

Ďalšie terapeutické opatrenia pri Apertovom syndróme:

  • Hydratácia rohovky pomocou očných kvapiek alebo mastí na nezatváranie viečok
  • Použitie pozitívneho vetracieho zariadenia (CPAP) v noci s obštrukčnou apnoe v noci
  • Antibiotická terapia na prevenciu a liečbu zápalu stredného ucha a zápalu dutín
  • Tympanostómia alebo myringotómia - operácie na ušnom bubienku s rekurentným zápalom stredného ucha
  • Tracheotómia - vytvorenie umelej diery v priedušnici v prípade závažných respiračných porúch u dieťaťa

Aperov syndróm: príčiny

Medzi hlavné príčiny génových mutácií, ktoré následne spôsobujú poruchy tvorby kostného tkaniva a zlúčenín kostí, patria:

  • minulé choroby matky počas tehotenstva (syfilis, chrípka, tuberkulóza, rubeola, meningitída),
  • Röntgenové žiarenie ženy počas tehotenstva, tento postup je obzvlášť nebezpečný v počiatočných štádiách,
  • narodenie dieťaťa v starobe zvyšuje šance na genetické mutácie u dieťaťa,
  • genetická predispozícia, prítomnosť takýchto genetických patológií v rodine.

Dedičnosť choroby je asi 50% a je úplne nezávislá od pohlavia novorodenca. Podľa štatistík sa genetická mutácia vyskytuje u jedného z dvadsiatich tisíc detí.

Klinický obraz patológie

Syndróm apery ovplyvňuje nielen vývoj kostrového systému, ale aj fungovanie všetkých telesných systémov, ako aj úplný vývoj dieťaťa. Novorodenec so známkami patológie má vývojové oneskorenie často.

Okrem toho sa ochorenie vyznačuje ťažkosťami pri dýchacom procese spojenom so skrátenou veľkosťou choanas a nosohltanu, ako aj patologickým vývojom chrupavky priedušnice. V dôsledku nesprávnej fúzie kĺbov sa môže vyskytnúť vysoký intrakraniálny tlak, ktorý prispieva k závratom, ťažkým migrénam a zvracaním.

Ochorenie sa prejavuje najúplnejšie počas prvých troch rokov života dieťaťa, ale záver o prítomnosti genetickej patológie sa dá urobiť pred narodením alebo bezprostredne po narodení dieťaťa. Hlavnými príznakmi sú syndakticky (fúzia prstov) a deformácie lebiek charakteristické pre Aperov syndróm.

Príznaky choroby

Prítomnosť choroby môže byť určená nasledujúcimi prejavmi:

  • Vďaka rýchlemu spojeniu kĺbov dostáva lebka veľké množstvo deformácií a deformácií. Čelo je vyklenuté a dostatočne vysoké, oči sú hlboko a široko nasadené, dolná čeľusť silne vyčnieva, koreň nosa sa rozširuje.
  • Prsty rúk a nôh sú spojené, iba palec je vždy voľný. Fúzia môže byť pásom, kožou alebo kosťou.
  • Rast trpaslíkov je často determinovaný, ktorého príčinou je abnormálny vývoj kostného tkaniva.
  • Vnútorné orgány dieťaťa sa spravidla podrobujú patológiám, ktorými sú spravidla dysplázia obličiek, pankreasu a genitálií, poruchy srdca, strata sluchu, malformácie stavcov a vonkajšieho ucha.
  • Z vizuálneho systému sú pozorované katarakty, strabizmus, pigmentácia sietnice, dislokácia šošoviek, hypertelorizmus, deformácia pastierov, nystagmus, exoftalmy.

Syndróm apery a zdravotné postihnutie sú úzko spojené, ale tu všetko závisí od závažnosti vývoja choroby. Počiatočná diagnostika sa vykonáva podľa vonkajších príznakov, na presnú diagnostiku je potrebné vykonať genetickú štúdiu.

Diagnóza choroby

Určite stupeň poškodenia lebky pomocou počítačovej tomografie. S jeho pomocou sa získajú obrázky, ktoré charakterizujú stav kostného tkaniva lebky a jej stehy.

Na štúdium stavu susediaceho mäkkého tkaniva lebky sa môže urobiť MRI. Táto výskumná metóda poskytuje ucelenejší obraz o chorobe a umožňuje vám určiť, či má dieťa patologické nálezy mozgu alebo mäkké tkanivá lebky.

Aperov syndróm zahŕňa aj röntgenové vyšetrenie končatín, ktoré vám umožňuje vidieť stav kostrového systému rúk a nôh.

Liečba chorôb

Najúčinnejšou metódou liečby je chirurgický zákrok, ktorý umožňuje napnúť kosti lebky a eliminovať spojenie prstov. Podstatou operácie je zabrániť zmenám v štruktúre mozgu uzavretím koronárnej stehy.

Aperov syndróm, ktorého liečba bola úspešná, môže zaručiť priaznivú prognózu života iba v prípade absencie patológií práce alebo rozvoja srdcového svalu.

S rozvojom medicíny a moderných technológií sa rozšírila metóda kraniofaciálnej distrakcie, ktorá spočíva v postupnom rozširovaní kostí lebky. Odstráňte deformácie čeľustí pomocou ortodontickej chirurgie.

Aper syndróm: vyliečení pacienti

Existujú prípady, keď novorodenec, ktorý dostal genetickú patológiu, po vykonaní niekoľkých operácií a obnovení vonkajších defektov, založil svoj život. To je však možné iba vtedy, ak mutácia génov neovplyvní fungovanie kardiovaskulárneho systému a v žiadnom prípade nespôsobí výskyt patologických procesov vo vnútorných orgánoch.

Správna diagnóza choroby umožňuje lekárovi vybrať najúčinnejšie postupy a lieky potrebné pre pacienta v období pred a po operácii. Aperový syndróm v závislosti od závažnosti ochorenia vyžaduje konzultáciu a komplexné vyšetrenie tela.